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来自美国和欧洲的一组研究人员发现了CUBN基因中的一个基因突变,该基因突变与白蛋白尿有关,有糖尿病和无糖尿病

白蛋白尿是由蛋白质白蛋白泄漏到尿液中引起的病症,这是肾脏疾病的指征

研究小组称为CKDGen Consortium,研究了几项全基因组关联研究的数据,以确定CUBN基因中的错义变异体(I2984V)

CUBN变体与白蛋白尿之间的关联在63,153名具有欧洲血统的个体和6,981名非洲裔美国人的个体中以及在一般人群和患有糖尿病的个体中观察到

调查结果发表在2011年3月版的JASN上

慢性肾病是美国和全世界严重的公共卫生问题

以肾功能减退或肾损伤为特征,该疾病影响美国约10%的成人

尿白蛋白(白蛋白尿)水平升高是慢性肾病的主要表现

更高水平的白蛋白尿,即使在低正常范围内,也不仅与终末期肾病的风险增加有关,需要肾移植或透析,还与心血管疾病和死亡率有关

慢性肾病的重要危险因素包括糖尿病和高血压,尽管肾脏疾病在家庭中聚集

直到最近,当寻找风险基因的新方法可用时,很难确定慢性肾病的遗传因素

CKDGen联盟应用了一种新方法,称为全基因组关联研究

2008年,约翰霍普金斯大学的研究人员使用类似的方法来确定非糖尿病终末期肾病,痛风和心源性猝死的常见变异

“这一发现的重要意义在于,即使该领域已经知道了来自实验动物研究的cubilin(由CUBN编码的蛋白质)的功能,我们的研究首次建立了该基因的遗传变异与白蛋白尿之间的联系,” Linda Kao,博士,MHS,约翰霍普金斯大学布隆伯格公共卫生学院流行病学和生物统计学系副教授,以及该研究的约翰霍普金斯大学高级作者

“CUBN的鉴定及其与白蛋白尿的关联将导致大量的后续工作,这将有助于我们开始了解白蛋白尿背后的机制,并希望最终将导致新的治疗目标

”参与CKDGen联盟的研究包括:年龄,基因/环境易感性雷克雅未克研究(AGES);阿米什人研究;社区动脉粥样硬化风险研究(ARIC);奥地利卒中预防研究(ASPS);巴尔的摩老龄化纵向研究(BLSA);心血管健康研究(CHS); Erasmus Rucphen家庭研究(ERF);家庭心脏研究(FamHS);弗雷明汉心脏研究(FHS);动脉粥样硬化的遗传流行病学网络(GENOA);古腾堡心脏研究;健康,老龄化和身体成分研究(HABC);卫生专业人员后续研究(HPFS);奥格斯堡地区的Kooperative Gesundheitsforschung(KORA);科尔丘拉研究;微观研究;护士健康研究(NHS);瑞典北部人口健康研究(NSPHS);奥克尼复杂疾病研究(Orcades)研究; PopGen研究;鹿特丹研究(RS);瑞士队列研究成人空气污染和肺心病(SAPALDIA);高个人风险(SAPHIR)受试者的萨尔茨堡动脉粥样硬化预防计划;波美拉尼亚的健康研究(SHIP); Sorbs研究;分裂研究; Vis研究;和妇女的基因组健康研究(WGHS)研究,以及基因组流行病学(CHARGE)联盟心脏和衰老研究的同期群

该研究由国家心脏,肺和血液研究所和美国国立卫生研究院,冰岛心脏协会和冰岛议会,德国研究基金会,荷兰组织的国家糖尿病和消化和肾脏疾病研究所资助

科学研究和荷兰心脏基金会,以及欧盟委员会

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