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据估计,美国有2000万人患有周围神经病变,其特征是神经退化,在某些情况下还有严重的疼痛

对于这种疾病没有好的治疗方法,医生在每三例中就有一例找不到明显的原因

由耶鲁大学,西黑文退伍军人事务医疗中心和荷兰马斯特里赫特大学的研究人员领导的国际科学家团队发现,单个基因的突变与30%的原因不明神经病变有关

该研究结果发表在6月22日的“神经病学年鉴”(Annals of Neurology)上,可能会为这种使人衰弱的疾病的受害者带来迫切需要的疼痛治疗

“对于数百万人来说,这种剧烈疼痛的起源一直是一个令人沮丧的谜团,”Bridget Marie Flaherty神经病学教授,神经生物学和药理学教授,该论文的高级合着者Stephen Waxman说

“我们所有人都惊讶地发现,这些突变发生在许多原因不明的神经病变患者身上

”该研究的重点是单个基因“SCNA9”的突变,该基因在感觉神经纤维中表达

Waxman的研究小组发现,该基因产物“蛋白钠通道Nav1.7”中的突变引起了一种名为“火灾综合症”的罕见疾病,其特征是难以忍受和无痛的疼痛

荷兰的同事仔细审查了神经病变患者,以排除所有已知的神经病变原因,如糖尿病,酒精中毒,代谢紊乱和接触毒素

然后,研究人员对28名神经病变患者进行了基因分析,但没有已知原因

他们发现这些受试者中有30%的人有SCN9A基因突变

研究人员发现这些突变导致神经细胞变得过度活跃,他们认为这种变化最终会导致神经纤维退化

“这些研究结果将有助于我们作为临床医生更好地了解我们的小纤维神经病变患者,并且理想情况下可以对未来特定疗法的发展产生影响,”Catharina G. Faber说,他是该研究的主要作者,与Ingemar一起荷兰的Merkies

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